Il convegno organizzato in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, si terrà all'Accademia dei Fisiocritici il 27 febbraio
SIENA. “Alcaptonuria: la prima malattia genetica e le sue sfide di oggi” è il tema del convegno che, in occasione della Giornata mondiale della Malattie Rare si svolge all’Accademia dei Fisiocritici il 27 febbraio alle ore 17. L’alcaptonuria è una malattia genetica ultra-rara che ha in Siena un centro di eccellenza sia per la ricerca di livello internazionale – con gli studi molecolari della sua fisiopatologia – sia per la cura con modelli innovativi. È qui infatti che ha sede l’aimAKU, Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria.
Dopo i saluti di apertura del presidente dell’Accademia Giuseppe Manganelli e dell’assessore alla sanità del Comune di Siena Giuseppe Giordano, la professoressa Annalisa Santucci, dell’Università di Siena, vice-presidente dell’aimAKU e anche fisiocritica, coordinerà gli interventi: fra i relatori, oltre a giovani ricercatori dell’ateneo, sarà presente anche Bruno Frediani, professore di Reumatologia e direttore del dipartimento di Scienze mediche, chirurgiche e neuroscienze. Si parlerà della malattia da tutti i punti di vista: storia, clinica, diagnosi, terapia, assistenza, ricerca, genetica, progetti, prospettive e casi studio.
Il convegno è organizzato da Accademia dei Fisiocritici e Università di Siena con il patrocinio di Comune di Siena, aimAKU, metabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders), UNIAMO (Federazione Italiana Malattie rare), FORUM Toscana Malattie Rare e potrà essere seguito in diretta sul canale YouTube Fisiocritici Siena.
Il convegno sarà anche l’occasione per valorizzare un importante risultato della ricerca senese. Lo scorso ottobre il gruppo coordinato dalla professoressa Annalisa Santucci ha vinto il 5° Rare Disease Award UNIAMO per ApreciseKUre, un progetto di medicina di precisione dedicato all’alcaptonuria, sviluppato all’Università di Siena. La piattaforma integra dati genetici, clinici e biochimici e utilizza strumenti avanzati di intelligenza artificiale per migliorare la conoscenza della malattia e personalizzare i trattamenti. Fondamentale la collaborazione con aimAKU: grazie alla sua struttura scalabile, ApreciseKUre si propone come modello replicabile anche per altre patologie rare, rafforzando il ruolo di Siena nella ricerca e nell’innovazione biomedica.
