Malattie rare: anche sette anni per una diagnosi

Due milioni gli italiani affetti da malattie rare e per loro un calvario che inizia dalla diagnosi per la quale si arriva ad aspettare fino a sette anni. Poi si possono spendere anche settemila euro l'anno per curarsi ed accedere alle cure innovative e' quasi un miracolo. E' la denuncia che arriva da un'indagine – presentata oggi a Roma da Cittadinanzattiva -Tribunale per i diritti del malato, stilata in collaborazione con le associazioni di pazienti, il Cergas Bocconi, la Federazione dei medici di medicina generale (Fimmg) e in partnership con Celgene. Tra gli ostacoli piu' sentiti, il riconoscimento dell'invalidita' civile e la disparita' di trattamento tra pazienti a seconda del luogo di residenza. La rete virtuale (internet) sostituisce quella reale (la Rete fra medici di famiglia e Centri di riferimento, istituita con decreto ministeriale) nella raccolta delle informazioni fondamentali per diagnosticare, curare e gestire la patologia.
Sono malattie rare tutte quelle che hanno una incidenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. Secondo l'OMS le malattie rare sono circa 6.000, l'80% ha origine genetica.
Secondo stime recenti, nei 25 paesi della Unione europea circa 30 milioni di persone soffrono di una malattia rara, vale a dire la somma della popolazione di Olanda, Belgio e Lussemburgo.
In Italia sono circa 2 milioni. Il 70% sono bambini: un paziente su quattro non conosce la diagnosi prima dei tre anni e c'e' chi arriva ad aspettare anche sette anni (tempo massimo segnalato dalle associazioni). A farla sono soprattutto gli specialisti, in piu' di 8 casi su 10; i medici piu' vicini alle famiglie, e cioe' pediatri di libera scelta e medici di famiglia, ipotizzano la malattia rara rispettivamente nel 16,7% e 4,2% dei casi.
I servizi sanitari non sono adeguatamente preparati alla presa in carico del paziente: non esiste un reale collegamento tra centri/presidi e territorio, non e' garantito il supporto psicologico nel 62,5% dei casi e non sono strutturati per il passaggio dall'eta' pediatrica a quella adulta nel 41,7%.