Studiosi dell'Università di Siena co-autori della ricerca sulla malattia rara
SIENA. Pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale EMBO Journal studio sulla proteina ALMS1, la cui alterazione può causare nell’uomo la sindrome di Alström, malattia genetica rara che può compromettere diversi organi. Allo studio hanno partecipato, come co-autori, il professor Giuliano Callaini e la professoressa Maria Giovanna Riparbelli, docenti presso il Dipartimento di Scienze della Vita dell’Università di Siena.
Questa sindrome è una rara ciliopatia causata dalla mutazione della proteina ALMS1 la cui manifestazione clinica comprende uno spettro di anomalie legate a molti organi: insorgenza infantile dell’obesità, compromissioni visive e uditive, diabete, cardiomiopatia, danni epatici, danni renali e disfunzione gonadica.
L’articolo è frutto di una collaborazione con ricercatori dell’Università di Lione (Francia) e si incentra sullo studio della proteina ALMS1, associata ai centrosomi e al ciglio primario. Quest’ultimo, presente sulla superficie della maggior parte delle cellule eucariotiche, può essere considerato come una sorta di “antenna” che svolge un ruolo molto importante nella generazione e nel mantenimento degli organi. Difetti nella funzionalità delle ciglia primarie sono alla base di un’ampia gamma di malattie umane dello sviluppo o degenerative chiamate appunto ciliopatie.
Spiega la professoressa Maria Giovanna Riparbelli: “Il nostro gruppo di ricerca è impegnato nello studio dei meccanismi dell’organizzazione del ciglio primario, sia in condizioni normali, che in casi di alterazioni e mal funzionamento. Scopo del lavoro oggetto della pubblicazione è stato quello di capire come la proteina ALMS1 sia coinvolta nell’organizzazione di centrioli, centrosomi e strutture ciliari utilizzando vari approcci sperimentali. Il nostro contributo ha riguardato l’analisi al Microscopio Elettronico a Trasmissione (TEM) di cellule in cui la proteina ALMS1 risultava mutata così da indagare centrioli e strutture ciliari a livello ultrastrutturale”.
Continua il professor Giuliano Callaini: “I nostri dati evidenziano una mancata duplicazione dei centrioli ed indicano che la proteina Alms1 è necessaria durante le prime fasi di replicazione del centriolo responsabile della formazione del ciglio primario. Queste osservazioni ben si integrano con i dati di biologia molecolare ottenuti dai colleghi dell’Università di Lione con i quali abbiamo stabilito da tempo un’ottima collaborazione scientifica”.
Lo studio è stato reso possibile grazie alla presenza all’interno del Dipartimento di Scienze della Vita di un Centro di Microscopia Elettronica che si avvale di competenze e strumentazioni all’avanguardia che rendono possibili prestigiose collaborazioni scientifiche a livello nazionale e internazionale.
