Organizzato dal Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia. Gli studi sull’alcaptonuria, malattia genetica rara, indicano la via verso la medicina di precisione
SIENA. Partire dagli studi su una malattia rara, l’alcaptonuria, per ripensare i metodi tradizionali di cura e focalizzarsi sul paziente e la sua individualità; ossia sviluppare i nuovi approcci propri della medicina di precisione. È su questi orientamenti che si è tenuto a Siena, presso la Fondazione Toscana Life Sciences lo scorso 16 dicembre, il “Siena workshop. ApreciseKUre digital ecosystem: la prima malattina genetica indica la via verso al medicina di precisione”, promosso e organizzato dalla professoressa Annalisa Santucci, coordinatrice del progetto scientifico ApreciseKUre, sistema digitale di analisi dei dati dei pazienti che consente di condividere informazioni fra clinici, genetisti, ricercatori e caregiver (www.bio.unisi.it/aprecisekure).
Il workshop ha dato voce a importanti pareri scientifici sul corretto approccio alla medicina di precisione muovendo dalla conoscenza acquisita nel corso degli studi sull’alcaptonuria, malattia rarissima, perciò denominata “orfana”, ma proprio perché rara si presta a essere studiata con un approccio personalizzato; e sulla quale a Siena è presente la punta più avanzata della ricerca internazionale.
Dal confronto interdisciplinare, inter istituzionale e fortemente orientato all’importanza e alle peculiarità delle persone sotto ogni profilo – genetico, clinico, statistico, umano ed emotivo -, è emerso, come sottolineato dalla professoressa Santucci, che solo attraverso l’analisi dei dati, l’interdisciplinarietà e la sinergia tra tutti i soggetti istituzionali e i centri di ricerca, si può giungere alla definizione di un metodo centrato sulle individualità capace di condurre, anche mediante la costante condivisione delle fasi e dei risultati con i pazienti, alla creazione del primo centro nazionale per la ricerca e la cura dell’alcaptonuria.
L’evento, dal quale sono emersi nuovi studi, ha contribuito ad incentivare l’interesse sui metodi e le pratiche di eccellenza che potrebbero trasformare l’attuale consuetudine alla cura creando una nuova e finalmente personalizzata prospettiva di trattamento dei pazienti.
“L’occasione di questo evento internazionale promosso da FEBS Science and Society, ci ha consentito di divulgare a pazienti, famiglie, ragazzi, semplici cittadini, un esempio di lavoro multidisciplinare condotto da anni a Siena in collaborazione tra ateneo, azienda ospedaliera e TLS che parte dai dati del paziente e giunge fino all’applicazione dell’intelligenza artificiale per lo sviluppo della medicina di precisione”, ha precisato Annalisa Santucci, “Lo studio delle malattie rare è un cruciale campo di applicazione poiché consente di ottenere informazioni estrapolabili a patologie più comuni. Ad esempio, ciò che scopriamo sull’alcaptonuria ha ricadute su malattie diffusissime come l’artrosi e l’osteoporosi”.
Durante l’evento è stata lanciata una campagna di crowdfunding a favore di aimAKU, associazione di supporto ai malati di alcaptonuria, al fine di sostenere le attività necessarie al continuo sviluppo della ricerca, alla quale è possibile contribuire con una donazione sulla piattaforma Gofundme (https://gofund.me/c2adaa35).
Il convegno è stato organizzato dall’Università di Siena – dipartimento di eccellenza di Biotecnologie, Chimica e Farmacia -, in collaborazione con Fondazione Toscana Life Sciences, Regione Toscana, Centro Regionale di Medicina di Precisione, Comune di Siena, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, aimAKU, Metabern, Saihub, Fondazione Vita, è stato seguito da scuole secondarie di Siena e Grosseto, oltre che da pazienti e famiglie.
La registrazione dell’evento, che si è tenuto sia in presenza che online, è disponibile sul canale Youtube dell’Università di Siena.
