Le risorse 2025 a uno studio di screening della Sindrome VEXAS
SIENA. Prende il via la campagna per donare il 5×1000 all’Università di Siena. È stata illustrata, il 15 maggio al palazzo del Rettorato, la creatività “Il tuo 5×1000 per la ricerca dell’Università di Siena”, che accompagnerà gli utenti alle prese con la denuncia dei redditi. Presentato anche il progetto di ricerca finanziato con i fondi che sono stati assegnati quest’anno all’Ateneo senese.
Commenta il rettore Roberto Di Pietra: “Con le donazioni ricevute, l’Ateneo rafforza ancora il suo impegno a favore della ricerca in campo medico: dopo il contrasto ai disturbi alimentari nel 2023, e il supporto psicologico per gli studenti nel 2024, l’Ateneo ha deciso di destinare le risorse 2025 a uno studio di screening della Sindrome VEXAS, malattia emato-infiammatoria che presenta importanti disturbi reumatologici ed ematologici. In un contesto di tagli dei finanziamenti universitari è fondamentale sostenere la ricerca. Quella dell’ambito medico ha un impatto sociale diretto, agendo sul miglioramento delle diagnosi, delle cure e della qualità della vita: investire nella ricerca medica significa tutelare la salute pubblica”.
Scoperta nel 2020 e allo stato dell’arte considerata una malattia rara e molto severa, tanto da diventare letale se non curata in maniera corretta, la Sindrome di VEXAS è ancora poco studiata e scarsi sono i dati sulla sua reale incidenza. Il progetto, coordinato dalla professoressa Monica Bocchia, ha l’obiettivo di studiare almeno 200 pazienti ematologici seguiti nella Unità Operativa Complessa di Ematologia dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese e, grazie alla collaborazione della Unità Operativa Complessa di Reumatologia, anche 200 pazienti reumatologici. Responsabile dello studio è la dottoressa Anna Sicuranza, biologa e dottoressa di ricerca già ricercatrice e attualmente contrattista dell’Università di Siena al laboratorio di Ematologia.
Spiega la professoressa Monica Bocchia: “I dati sulla reale incidenza della sindrome di Vexas sono ancora molto scarsi ed in particolare non è noto quanti pazienti onco-ematologici con sfumati sintomi infiammatori possano in realtà essere affetti da questa sindrome. Questo studio si prefigge di identificare precocemente la presenza di una sottostante Sindrome di Vexas, e quindi la presenza della mutazione del gene UBA1, in pazienti affetti malattie onco-ematologiche generalmente indolenti – come le MGUS – o seppur più severe, potenzialmente non francamente evolutive, ad esempio le MDS a basso rischio. Infatti, la concomitanza della sindrome di Vexas rende la malattia onco-ematologica di base a prognosi immediatamente più infausta e con necessità di trattamenti più intensivi fino al trapianto di midollo osseo nel caso di MDS associata a S. di Vexas. Dal versante reumatologico, acquisire la consapevolezza della reale incidenza di questa sindrome all’interno di condizioni reumatologiche con sfumate alterazioni ematologiche e pertanto non immediatamente riconducibili alla sindrome sarà molto importante per la diagnosi precoce di questa severa condizione clinica e per la successiva appropriata gestione dei pazienti. Vorrei nell’occasione esprimere un sentito ringraziamento al Rettore e alla direttrice Generale per la sensibilità dimostrata verso la nostra ricerca”.
Aggiunge la dottoressa Anna Sicuranza: “Prelievi di aspirato midollare o sangue periferico di pazienti ematologici o reumatologici, dopo processazione ed estrazione di DNA genomico, saranno studiati mediante sequenziamento Next Generation Sequencing (NGS), con l’impiego di un pannello opportunamente preparato per questo studio che include il gene UBA1 e una serie di altri geni correlati alle patologie ematologiche e reumatologiche, ai fini anche di caratterizzare ulteriormente la Sindrome di Vexas”.
Come noto, la scelta di destinare il 5×1000 dell’imposta sul reddito all’Università di Siena non comporta costi aggiuntivi e non è alternativa alle altre donazioni previste. Per assegnare la quota all’Università di Siena occorre compilare la dichiarazione dei redditi firmando alla voce “Finanziamento della ricerca scientifica e dell’università” e inserire il codice fiscale: 80002070524. Maggiori informazioni sono disponibili sul sito di Ateneo www.unisi.it.
