Si tratta dell’unica opera – redatta dal Comitato Scientifico dell’Associazione Sclerosi Tuberosa- che viene realizzata in lingua italiana sulla materia: un testo indispensabile per affrontare gli aspetti generici, clinici e di cura della malattia, illustrando sia il percorso di ricerca, che i progressi compiuti nell’ultimo decennio.
Tra le novità inserite nel testo medico, curato da due membri del Comitato Scientifico dell’Associazione Sclerosi Tuberosa, il Prof. Nicola Migone (UOADU Genetica Medica, AO San Giovanni Battista di Torino) insieme al Prof. Martino Ruggeri dell’Istituto di Scienze Neurologiche di Catania, c’è un capitolo dedicato agli aspetti genetici e neurologici, mentre una sezione è riservata all’approfondimento della componente del mosaicismo genetico. Di rilievo anche la sezione dedicata agli aspetti polmonari.
A presiedere la presentazione sarà Enrico Rossi, Assessore alla Sanità della Regione Toscana.
Nel corso della presentazione sarà ufficializzata l’importante collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, al fine di elaborare le specifiche linee guida diagnostico-terapeutiche per la gestione clinica e l’assistenza socio-sanitaria dei pazienti con Sclerosi Tuberosa, documento fondamentale per la lotta alla malattia.
Al termine della conferenza, da Firenze ci si sposterà a Siena per lo sviluppo del progetto di aggregazione e formazione “La conoscenza fa diventare grandi” organizzato dall’ A. S. T. onlus, patrocinato e sostenuto dalla Regione Toscana, Assessorato alla Sanità.
Accanto all’attività di aggregazione, che culminerà con l’Assemblea Nazionale prevista per domenica 11 ottobre, la due giorni senese prevede l’organizzazione di un convegno su “Percorsi terapeutici e nuove strategie di intervento” curato dai Prof. Paolo Balestri e Gabriella Bartalini (UOC Pediatria di Siena) rivolto ai medici delle diverse discipline terapeutiche, nonché il corso “Ospedale dei Pupazzi” organizzato dal Segretariato Italiano Studenti di Medicina.
La Sclerosi Tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce un bimbo ogni 6.800 nati. È dovuta ad un difetto nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare, tale per cui si sviluppano amartomi multipli in diversi organi – quali i reni, i polmoni, il cuore, la pelle, gli occhi – la cui funzione può risultare compromessa. I sintomi neurologici principali sono il ritardo mentale, l'epilessia, disturbi psichiatrici e problemi comportamentali.
L’Associazione Sclerosi Tuberosa è da dieci anni attiva in Italia per il supporto alle persone affette da sclerosi tuberosa, ai familiari, il sostegno alla ricerca scientifica, la divulgazione della conoscenza della patologia tra medici e pubblico, anche attraverso una rete di Delegati Regionali e Medici di riferimento ST. L’Associazione fa parte del circuito Tuberous Sclerosis International
