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Terapia genica per la Sindrome di Alport: arriva un finanziamento internazionale

Grande successo per il gruppo di ricerca dell'Università di Siena, guidato dalla professoressa Renieri

SIENA.  Un importante finanziamento internazionale per lo studio della terapia genica della Sindrome di Alport: il gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato dalla professoressa Alessandra Renieri, in collaborazione con la dottoressa Mary Nabity della Texas A&M University, ha ottenuto 100.000 dollari dalla Alport Syndrome Foundation per portare avanti uno studio preclinico su questa malattia genetica rara.
La sindrome di Alport è una malattia ereditaria caratterizzata dalla progressiva perdita di funzione renale e uditiva, causata da mutazioni dei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5, codificanti catene di collagene.
 “ Per questo lavoro – spiega la professoressa – utilizzeremo un nuovo potente strumento di modifica del DNA per cercare di correggere la specifica mutazione COL4A5 di un paziente con Sindrome di Alport. Lo faremo modificando il DNA di cellule renali prelevate dall’urina dei pazienti, lasciando intatto il resto del DNA. I geni corretti verrebbero quindi trasformati in qualcosa di simile a un vaccino vivo, aprendo le porte a nuove possibilità terapeutiche sempre più personalizzate e specifiche”.
La professoressa Renieri è docente ordinario di Genetica medica presso l’Ateneo senese e ha pubblicato numerosi studi scientifici sulla Sindrome di Alport. E’ responsabile della U.O.C. Genetica medica presso l’Azienda ospedaliera universitaria senese, tra i primi centri in Italia per la diagnosi e il trattamento di questa malattia.
Il prossimo 12 ottobre, presso l’aula magna del Rettorato dell’Università di Siena, si terrà la riunione nazionale del Registro della sindrome di Alport, a cui seguirà, la mattina del 13, una parte dedicata ai pazienti, che potranno donare le urine per gli esperimenti. Nel 2019, inoltre, l’Università di Siena ospiterà l’International Workshop on Alport syndrome, in programma dal 22 al 24 ottobre.

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