Studiato il metabolismo del colosterolo in una rara malattia neurologica
Il gruppo di Neurologia con il professor Federico SIENA. Una ricerca sul metabolismo del colesterolo in una rara malattia neurologica, la Xantomatosi Cerebrotendinea, è stata premiata quale miglior contributo scientifico in occasione del congresso della Società Italiana di Neurologia, che si è appena concluso a Genova. Il lavoro, condotto e presentato dal dottor Andrea Mignarri e recentemente pubblicato sulla rivista internazionale Journal of Inherited Metabolic Diseases, si inserisce nell’attività clinica e di ricerca coordinata dai professori Maria Teresa Dotti ed Antonio Federico, dell’UOC Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche del policlinico Santa Maria alle Scotte.
“Questo studio – spiega Federico – ha messo in luce nuovi aspetti patogenetici e terapeutici della malattia. A questo proposito, si sottolinea che l’acido chenodesossicolico, farmaco sino ad ora non in commercio e necessario per questi pazienti, che arrivano a Siena non solo dall’Italia ma anche da altri Paesi, è stato prodotto e distribuito proprio a Siena, dalla Farmacia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese”. Grazie ad un accordo fra la AOU Senese e una multinazionale farmaceutica è in corso, da parte delle autorità regolatorie competenti europee ed americane, la valutazione per la licenza di utilizzo dell’acido chenodesossicolico in questa malattia.
