Leaderboards
Leaderboards
Direttore responsabile Raffaella Zelia Ruscitto
Skyscraper 1
Skyscraper 1
Skyscraper 2
Skyscraper 2

Focus sulla prima malattia genetica: l’alcaptonuria

Alle Scotte il confronto tra i ricercatori e l'incontro tra medici e pazienti

SIENA. Si è svolto il 30 settembre, al Policlinico S. Maria alle Scotte, il convegno “Focus sulla prima malattia genetica: l’alcaptonuria”, con una notevole partecipazione di personale sanitario e di pazienti, tanto da superare il limite delle iscrizioni previste. La giornata è stata organizzata dal gruppo di studio sull’alcaptonuria del Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia del nostro Ateneo, insieme all’AOUS e aimAKU, l’associazione italiana dei pazienti di alcaptonuria, con il contributo di CESVOT.

L’alcaptonuria è una malattia genetica ultra-rara, dovuta ad un difetto metabolico, in cui si accumula un metabolita tossico, l’acido omogentisinico, che depositandosi nei tessuti provoca danni a vari organi. Le articolazioni e le valvole cardiache sono particolarmente colpite e la malattia è degenerativa ed invalidante. Attualmente non c’è cura, ma è in corso una sperimentazione clinica europea, alla quale partecipa il gruppo universitario di Siena, per valutare l’appropriatezza dell’uso di una sostanza, il nitisinone, per la cura dell’alcaptonuria.

A Siena esiste l’unico centro in Italia in cui la malattia è studiata sia dal punto di vista molecolare dai biochimici diretti da Annalisa Santucci, che dal punto di vista medico dai reumatologi diretti da Mauro Galeazzi e Bruno Frediani, in collaborazione con gli specialisti della Casa di Cura Rugani, Dario Gambera, Giuseppe Greco e Stefano Trovarelli. A Siena è inoltre la sede di aimAKU, che tiene i contatti non solo con i pazienti, ma con tutte le associazioni internazionali dei malati di alcaptonuria e con quelle dei malati rari italiane ed europee.

Il convegno, sotto l’egida del Coordinamento delle Malattie Rare della Regione Toscana e del Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, è stata la prima occasione in Italia di riunire ricercatori, medici e pazienti affetti da alcaptonuria per un aggiornamento ed un confronto diretto. I pazienti sono giunti da tutta Italia, dalla Sicilia al Piemonte. I contributi scientifici, tutti di eccellente livello, hanno descritto lo stato dell’arte della ricerca sull’alcaptonuria, sensibilizzando i medici ed informando al tempo i stesso i pazienti che hanno a loro volta contribuito al vivace dibattito scientifico che si è sviluppato nel corso dell’evento. La giornata si è conclusa con un incontro medici-pazienti molto utile ed apprezzato da ambedue le parti: i pazienti si sono sentiti confortati, i medici, appartenenti a varie specialità, oltre a fornire un fondamentale aiuto clinico, si sono potuti immedesimare nell’aspetto psicologico della malattia e nelle difficoltà pratiche che tutti i giorni comporta.

Da questo primo convegno, è emerso come Siena sia l’unica città in Italia ad essere un punto di riferimento per i pazienti affetti da alcaptonuria, grazie alla competenza e all’esperienza di medici e ricercatori in questo campo.

[banner_mobile]
Are you looking for Krnl this is best Roblox executor this is one of the finest roblox executor.
Download Rapid Streamz for Android, this app will help you stream over 800+ TV channels! Watch free Live TV on Android using the best live tv app for Android. Rapid Streamz application is specially designed for those people who want to enjoy their favorite television shows and movies on the go.
Are you looking for Openiv which is one of the best modding toolset for the PC Versions of GTA 5, GTA 4, Episodes From Liberty City (EFLC) and Max Payne 3, etc. Latest version of the app supports Red Dead Redemption 2 as well. The toolset allows the users to view and alter the game files.
This is CodeX Executor which is a potent application designed to empower Roblox players by allowing them to run scripts within popular Roblox games such as Blox Fruits, Pet Simulator X, Project Slayers, Murder Mystery 2, Adopt Me, Arsenal, and many more.
Enhance your Roblox experience with BTRoblox which is extension that aims to enhance Roblox's website by modifying the look and adding to the core website functionality by adding a plethora of new features.
Winlator is a powerful tool that allows you to run Windows applications and games on your Android device. With Winlator, you can enjoy your favorite PC games on the go, all without the need for a high-end gaming PC. This opens up a whole new world of gaming possibilities, as you can now play your favorite titles anywhere and anytime.
You can download the latest version of Sportzfy TV Apk from our website. We offer a safe and secure download link that ensures you get the latest version of the app without any hassle.
Sportsfire is a free live-streaming application that focuses on sporting events and is available for installation on Firestick, Fire TV Cube, Fire TV, and Android TV/Google TV Boxes.
You can download the latest version of Sportzfy TV Apk from our website. We offer a safe and secure download link that ensures you get the latest version of the app without any hassle.
In the age of digital streaming, inat tv Inat TV APK is one of the most video streaming free application. Finding a reliable and feature-rich application to access your favorite TV shows, movies, and live channels has become crucial.
Krira TV is a free sports streaming app that allows fans around the world to watch their favorite sports events in HD quality.
Experience endless entertainment with blink streamz the top Free Live TV App for Android, offering free live sports streaming and more. Enjoy a vast selection of TV channels on your Android device.
krnl
cinema hd
beetv
inat tv
spotiflyer
aniyomi
saikou
scipt hook v
fluxus executor
flix vision
egg ns
fs23 mods
strato emulator
gacha nebula