E'una malattia genetica ultrarara senza terapia: Siena l'unico centro di cura e ricerca
Incontro sull'alcaptonuria SIENA. Si è svolto ieri (18 settembre) al policlinico delle Scotte il secondo incontro medici e pazienti organizzato dall’Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria aimAKU, presieduta da Sylvia Sestini, con la collaborazione di medici e ricercatori dell’Università e grazie all’apporto del Centro di Servizio per il Volontariato Toscano (Cesvot).
L’alcaptonuria è una malattia genetica ultrarara senza terapia, fortemente invalidante, multisistemica che colpisce le articolazioni ma anche altri distretti dell’organismo, richiedendo un approccio diagnostico terapeutico multidisciplinare. All’incontro hanno partecipato 12 medici specialisti, oltre ai ricercatori del Dipartimento di Biotecnologie Chimica e Farmacia ed un consistente numero di pazienti e di loro parenti provenienti da tutta la nazione, dato che quello di Siena è l’unico centro in Italia che coniuga cura e ricerca e che ad oggi ha visto il maggior numero di pazienti.
Gli aspetti clinici reumatologici sono stati trattati da Bruno Frediani, mentre Annalisa Santucci ha introdotto la sperimentazione clinica europea a cui partecipa il suo gruppo, il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale definito in collaborazione con i reumatologi, che dovrebbe rendere più semplice e agevole la fruizione delle strutture sanitarie da parte dei pazienti, ed un innovativo database integrato per l’alcaptonuria.
Gli specialisti presenti (nei settori della reumatologia, ortopedia, genetica, oftalmologia, neurologia, dolore cronico, psicologia, nutrizione) oltre a descrivere il loro ruolo nell’affrontare la patologia, si sono resi disponibili per una lunga discussione con domande da parte dei pazienti. Ne è risultata una vivace e proficua interazione fra medici, ricercatori e pazienti, alla fine della quale tutti hanno dimostrato grande soddisfazione e interesse per rinnovare l’esperienza.
